Rozpoznanie pierwotnego raka płuc jest bardzo trudne. Objawy, które pojawiają się są nieswoiste i wymagają wykluczenia innych chorób. Ważne jest jak najwcześniejsze wykrycie raka płuc, ponieważ odpowiednia diagnoza i podjęcie właściwego leczenia dają szansę na wyzdrowienie. Jednak w bardzo wielu przypadkach jest on wykrywany już w późnym stadium.
Takim pierwszym badaniem, które wykonuje się rutynowo przy podejrzeniu raka płuc jest badanie RTG klatki piersiowej. Badanie to pozawala na zobrazowanie położenia oraz zasięgu występowania guza nowotworowego. Jednak ważne jest również to, że nieprawidłowy obraz płuc w badaniu RTG nie wyklucza rozwijania się choroby w jej wczesnym stadium. Takie badanie dostarcza informacji o tym, która część płuca jest zajęta procesem nowotworowym. Prawidłowy wynik badania RTG klatki piersiowej nie wyklucza nowotworu, który może być umiejscowiony w okolicach o ograniczonej dostępności. Dlatego u tych chorych należy wykonać badanie tomografem komputerowym z użyciem kontrastu, które obejmuje jamę brzuszną do poziomu nadnerczy.
Tomografia komputerowa jest narzędziem diagnostycznym, które pozwala wykryć, ocenić stopień zaawansowania, a także występowanie i lokalizację ewentualnych przerzutów. Wynik tego badania też nie jest do końca pewny, ponieważ trudno jest zdiagnozować niewielkie naciekanie w obrębie klatki piersiowej, ale też ocena występowania przerzutów do węzłów chłonnych dokonywana jest na podstawie kryterium ich wielkości, co również nie jest w pełni miarodajne. Ponieważ węzły mogą być małe, jeżeli są przeżuty albo powiększone w związku z inną przyczyną niż nowotworem płuc.
Najlepsze wyniki daje badanie przeprowadzone przy użyciu pozytonowej tomografii emisyjnej – PET. Badanie to pozwala stwierdzić, czy występują przeżuty i w jakim zakresie. Badanie PET w połączeniu z tomografią komputerową umożliwia różnicowanie zmian łagodnych i złośliwych, a także określa wskazania do wykonania innych badań albo do obserwacji.
Czasami wykorzystuje się również rezonans magnetyczny, którego dokładność jest podobna do tomografii komputerowej.
Właściwe leczenie trzeba rozpocząć od diagnostyki histologicznej, ponieważ dokładne poznanie tego nowotworu decyduje o dalszym leczeniu. Najprostszą metodą jest pobranie plwociny. W ten sposób można zlokalizować przeważnie guzy, które znajdują się w okolicy oskrzeli. Natomiast, aby zlokalizować guza w obwodowej części płuc lepsza będzie biopsja przezskórna. W badaniu tym lekarz wbija cienką igłę w celu pobrania komórek nowotworu bezpośrednio z płuc. Wycinek guza można też pobrać w wyniku przeprowadzenia bronchoskopii, czyli badania dróg oddechowych przy użyciu endoskopu. Jest to ważne badanie diagnostyczne raka płuc. Badanie to polega na wprowadzeniu cienkiego, giętkiego teleskopu przez jamę nosową albo jamę ustną do tchawicy i dalej do płuc. Dzięki temu badaniu lekarz może obserwować wewnętrzną strukturę oskrzelików oraz pobranie próbek w celu poddania ich analizie laboratoryjnej. Prze jej wykonaniem , na kilka godzin, nie powinno się jeść ani pić.
Wykonuje się również badania laboratoryjne. W przypadku wstępnej diagnostyki lekarz może zlecić wykonanie morfologii krwi z rozmazem, ocenę układu krzepnięcia, badań biochemicznych, czyli stężenie w surowicy kreatyniny, mocznika, sodu, potasu, wapnia, bilirubiny, transaminaz, fosfatazy zasadowej, LDH oraz glukozy. Może zlecić jeszcze badanie ogólne moczu. Możliwe jest także wykonanie innych badań, które przeprowadza się w zależności od wskazań indywidualnych.
W ramach patomorfologicznej diagnostyki raka płuc podstawowe badania obejmują ocenę histologiczną wycinka guza, który został pobrany w czasie fiberoskopii lub ocenę cytologiczną wymazu albo popłuczyn z oskrzeli. Biopsję najczęściej wykonuje się przy zastosowaniu tomografu komputerowego, który służy do identyfikacji miejsca do pobrania wycinka zlokalizowanego guza.
Jeżeli nie można uzyskać materiału za pomocą standardowych metod to diagnostykę można rozszerzyć o metody alternatywne takie jak:
– badanie cytologiczne plwociny;
– biopsja węzłów chłonnych śródpiersia w czasie ultrasonografii wewnątrzoskrzelowej albo wewnątrzprzełykowej;
– badanie cytologiczne wysięku opłucnowego;
– mediastinoskopia, która polega na pobraniu próbek węzłów chłonnych centralnej części klatki piersiowej. Badanie to ma na celu ocenić, czy doszło do przerzutów raka płuc do tych właśnie węzłów;
– mediastinotomia;
– torakotomia, jest to technika endoskopowa, która polega na pobraniu próbek i postawieniu diagnozy.